Kliničke informacije

Na tržištu možete pronaći nekoliko neinvazivnih prenatalnih testova probira koje za izradu rezultata koriste različite tehnološke i bioinformatičke pristupe.

 

Možemo razlikovati:

  • WGS (Whole genome sequencing) kojeg koriste: Nifty (BGI), MyPrenatal (Veritas genetics), Verifi (Illumina), MateriT21 (Sequenom)
  • Microarray (mikročip) kojeg koristi: Harmony (Ariosa, Cenata, The Doctors Laboratory)
  • SNP (Single nucleotide polymorphism) kojeg koristi: Panorama (Natera)

Dokazani lider na tržištu

Neusporediva točnost za trisomiju 21 i spol djeteta

Uključena su četiri poznata slučaja mozaicizma: dvije monosomije X, jedan T13 i jedan T18. Oba slučaja monosomije X su proglašena “visokim rizikom”, T18 je proglašen “niskim rizikom” a T13 “bez rezultata”. Lažno pozitivni i lažno-negativni nalazi mogu se pojaviti na svim kromosomima zbog majčinog, fetalnog i/ ili placentarnog mozaicizma ili kao rezultat drugih uzroka.

Panorama ima najnižu stopu lažno negativnih nalaza.

  • Niska fetalna frakcija je jedan od najčešćih razloga lažno negativnih nalaza.
  • Panorama ima najnižu stopu lažno negativnih nalaza: 0.6 % prema publiciranim kliničkim studijama.
  • Panorama mjeri fetalnu frakciju prilagođavajući joj algoritam analize čime se poboljšava senzitivnost, čak i kod niskih vrijednosti fetalne frakcije.

Bez pogreške u validaciji fetalnog spola

  • Panorama je jedini NIPT koji u validacijskim studijama nije imao niti jednu pogrešku pri određivanju spola fetusa.
  • Metodom brojenja, koju koriste testovi na tržištu, u 1 od 77 slučajeva može nastati pogreška pri određivanju spola.

1. Nicolaides KH et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9.
2. Pergament E et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8.
3. Ryan A et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.
4. Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
5. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686.
6. Palomaki, et al. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20.
7. Palomaki, et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305.
8. Porreco et al. Am J Obstet Gynecol 2014;210.
9. Mazloom et al. Prenat Diagn 2013;33:591-7.
10. Sehnert et al. MolecularDiagn and Gene 2011.
11. Bianchi, et al. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901.
12. Bianchi et al. N Engl J Med 2014;370:799-808.
13. Verinata white paper. Analytical validation of the Verifi prenatal test. 2012.