Očekujete blizance?

Jedini prenatalni test probira koji vam govori jesu li vaši blizanci jednojajčani ili dvojajčani

Panorama je jedini neinvazivni prenatalni test probira (NIPT) koji može razlikovati DNK pojedinog blizanca, što znači da vam možemo reći:

 

  • Jesu li Vaši blizanci jednojajčani (identični) ili dolaze iz različitih jajnih stanica (bratski tj. dvojajčani)
  • Spol svakog blizanca

Dvije curice

Curica i dječak

Dva dječaka

Saznanje jesu li blizanci identični ili ne može pomoći Vašem ginekologu odrediti daljnji smjer vođenja trudnoće

Jednojajčani blizanci mogu dijeliti placentu, što može povećati šansu za nejednakim rastom i stanjem koje se zove Sindrom međublizanačke transfuzije ili TTTS (“Twin to twin transfusion syndrome”). Dvojajčani blizanci nisu u opasnosti za TTTS. Znajući jesu li blizanci identični pomaže pružateljima zdravstvene skrbi odrediti odgovarajuće praćenje trudnoće te pravovremenu reakciju.

Panorama u blizanačkoj trudnoći utvrđuje rizik za više stanja nego drugi NIPT-ovi na tržištu

Panorama daje procjenu rizika za:

 

  • Down, Edwards i Patau sindrom
  • Turnerov sindrom, genetski poremećaj koji se javlja u djevojčica i povezan je sa srčanim manama, teškoćama u učenju i neplodnosti*
  • 22q11.2 delecijski sindrom (DiGeorge sindrom), genetski poremećaj koji se javlja kod djevojčica i dječaka i povezan je s poteškoćama u učenju, srčanim manama i drugim urođenim manama.*
* Procjena rizika koju određuje Panorama dostupna samo za jednojajčane blizanačke trudnoće.

Što je NIPT?

NIPT (skraćenica od neinvazivni prenatalni test) je neinvazivni test probira koji iz uzorka krvi majke analizira DNK iz placente na određena kromosomska stanja koja mogu utjecati na bebino zdravlje.

 

NIPT1,2,3

 

  • Utvrđuje genetičke abnormalnosti poput Down sindroma,
  • Utvrđuje spol Vašeg djeteta (opcionalno),
  • Ima najnižu stopu lažno pozitivnih nalaza među klasičnim testovima probira na najčešće kromosomske abnormalnosti,
  • Mogu se napraviti već od devetog tjedna trudnoće,
  • Nema rizika za Vašu bebu poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica (CVS), koje mogu prouzrokovati pobačaj.

Zbog čega je Panorama različita?

Panorama je jedini NIPT na tržištu koji prepoznaje razliku između majčine i bebine (ili bebinih) DNK, što ima za rezultat:

 

  • Manji broj lažno pozitivnih i lažno negativnih nalaza 1,2,3
  • Najveću točnost određivanja spola djeteta među NIPT-ovima na tržištu1,2,3

I drugi testovi nude analizu blizanačke trudnoće, u čemu je razlika?

Za točnu analizu mogućih aneuploidija kromosoma vrlo je važno točno odrediti postotak fetalne frakcije (FF) u majčinoj krvi. Određeni testovi na tržištu ne mogu točno analizirati krv ukoliko je FF manja od 4 % što bi u tom slučaju za blizanačku trudnoću iznosilo 8 %. Budući da zbog tehnologije koju koriste ne mogu razlikovati DNK pojedinog blizanca, nisu u mogućnosti odrediti niti FF pojedinog blizanca što može dovesti do lažnih rezultata testa.

 

Panorama je jedini test koji, zbog svoje SNP tehnologije, u blizanačkim trudnoćama određuje spol i postotak fetalne frakcije pojedinog blizanca što omogućuje točniji rezultat analize. Ujedno daje i informaciju radi li se o jednojajčanoj ili dvojajčanoj trudnoći čime se pravovremeno može otkriti sindrom međublizanačke transfuzije (TTTS).

Kako izgleda nalaz Panorama prenatalnog testiranja?

Kada ću dobiti rezultate Panorama prenatalnog testiranja?

Sam postupak analize testiranja traje prosječno 5-7 dana od dolaska u laboratorij (8-10 dana od izuzimanja krvi). U određenim situacijama npr. niska koncentracija placentalne DNK, rezultati koji neodgovaraju standardima kvalitete za izdavanje nalaza produžuju vrijeme izdavanja nalaza.

1.   Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9

2.   Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8

3.   Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223

4.   Dar et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17

5.   Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.

6.   Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan;212(1):79.e1-9