Panorama za blizance

Panorama od sada pruža probir blizanačke trudnoće, trudnoće iz donirane jajne stanice i surogat majčinstva

Analizirana stanja u blizanačkoj, donorskoj i surogat trudnoći:

 

  • Trisomija 21 (Down sindrom)
  • Trisomija 18 (Edwards sindrom)
  • Trisomija 13 (Patau sindrom)
  • Aneuploidije spolnih kromosoma (navode se u nalazu kad se utvrde)*
  • 22q11.2 delecijski sindrom (DiGeorge sindrom) – opcionalno*

* Dostupno samo za jednojajčane blizanačke trudnoće

Kod blizanačkih trudnoća jedino Panorama pruža:

  • Informaciju o zigotnosti
  • Pojedinačnu fetalnu frakciju za dvojajčane blizance
  • Spol pojedinog blizanca
  • Vjerojatnost monosomije X kod jednojajčanih blizanaca

Panorama utvrđuje trisomije 21, 18, 13 u blizanačkoj trudnoći s kombiniranom osjetljivošću od >99 % i specifičnošću od >99 % prema validacijskoj studiji.¹

Monozigotne – monokorijalne trudnoće imaju povećan rizik nastanka sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS) kao i ostalih komplikacija 2-7

Sindrom međublizanačke transfuzije (TTTS) je ozbiljno stanje koje pogađa oko 10 % monokorijalnih diamnionskih trudnoća². Krvne žile oba fetusa su povezane u zajedničkoj posteljici, što može uzrokovati neravnomjernu raspodjelu krvi među fetusima.

 

Monokorijane-diamnionske trudnoće je potrebno pažljivo pratiti kako bi se na vrijeme primijetili znaci TTTS-a. Pravovremeno otkrivanje trudnoća s većim rizikom za TTTS, omogućuje prikladno praćenje, dijagnozu i intervenciju, što uvelike poboljšava ishod trudnoće za oba blizanca.

 

Monokorijalne-monoamnionske blizanačke trudnoće su rijetke, ali imaju povećan rizik za ozbiljne komplikacije, kao što su zapetljaj i kompresija pupkovine.

 

Pravovremena i točna dijagnoza amnioniciteta i korioniciteta je važan korak u praćenju blizanačkih trudnoća.

Panorama pomaže liječnicima učinkovito klasificirati blizanačku trudnoću. 2–7

Panorama je identificirala jednojajčane blizance s osjetljivošću i specifićnošću >99 % u validacijskoj studiji.1

 

Iako se broj posteljica može pouzdano utvrditi u ranoj trudnoći , studije pokazuju da se do 19% monokorijalnih trudnoća neispravno klasificira kao dikorijalne.4
Panorama omogućava liječnicima usklađivanje nalaza ultrazvuka s ranim i preciznim utvrđivanjem zigotnosti.

 

  • Identificiranje jednojajčane blizanačke trudnoće Panorama testom može potaknuti raniju, ciljanu ultrazvučnu procjenu korioniciteta i s tim povezanih komplikacija.
  • Saznanje o dvojajčanoj blizanačkoj trudnoći smanjuje zabrinutost o mogućnosti javljanja sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS).

 

Korionicitet ima važnu ulogu u vođenju blizanačke trudnoće. Zbog tog, određivanje zigotnosti Panorama testom već od 9. tjedna trudnoće, može pomoći Vašem ginekologu odrediti prikladan plan vođenja trudnoće.

Jedino Panorama daje u rezultatu analize pojedinačnu fetalnu frakciju za dvojajčane blizance

Točna mjera fetalne frakcije i njen prikaz u nalazu su ključni za točan NIPT rezultat.13

 

Strogi kriteriji određivanja fetalne frakcije Panorama testa smanjuju rizik javljanja lažno negativnih rezultata. Oni mogu nastati zbog nedostatne količine fetalne DNA pojedinog blizanca. Naša kontrola kvalitete znači pouzdane rezultate za Vaše pacijente.

Reference

1. Natera validation data. Manuscript in preparation
2. Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, Practice Bulletin No. 169, Oct 2016.
4. Blumenfeld et al. J Ultrasound in Med. 2014 Dec;33(12):2187-92.
5. Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 69–74.
6. Chasen, Chervenak. Twin pregnancy: Prenatal issues. In: UpToDate, Post, CL, DL (Ed), UpToDate, Aug 2017.

7. Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
8. Boyle et al. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2014 Feb; 121(7):809-20
9. Sparks et al. Obstet Gynecol. 2016 Nov;128(5):1127-33
10. Rodis et al. Obstet Gynecol. 1990 Dec;76(6):1037-41
11. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18 (http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18)
12. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 (http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13)
13. Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:48-54.