Podizanje svijesti o 22q11.2 delicijskom sindromu
Mnogi NIPT-ovi kroz svoje panele nude širok spektar delecija, ali najčešće delecije manje su od 7 Mb. Samo Panorama ciljano traži regije određenih kromosoma i zato je u mogućnosti dohvatiti tako malu deleciju kao što je 22q11.2. Do 1990-tih godina kada se razvila FISH tehnologija koja je omogućila prepoznavanje 22q delecijskog sindroma, o njemu su izvještavali pojedini subspecijalisti koji su bili usredotočeni na specifična područja stručnosti, na primjer: endokrinologiju, kardiologiju i patologiju govora. Tek tada mogli su sagledati širu sliku i prepoznati da su mnoga prethodno opisana klinička stanja zapravo uzrokovana delecijom 22q11.2.
Europa svijetli crveno za podizanje svijesti o 22q11.2 delicijskom sindromu!
Velika raznolikost simptoma kod 22q11 pacijenata čini postavljanje te dijagnoze vrlo teškom. Zapravo, 50 % pacijenata s 22q11 nikada nije dijagnosticirano. Naime, rana dijagnoza 22q11 može dovesti do puno boljeg života oboljelih pojedinaca jer ranije liječenje simptoma može smanjiti težinu simptoma. Osim toga, rana dijagnoza omogućuje roditeljima da se bolje pripreme za dolazak djeteta, pomaže zdravstvenim radnicima da bolje prilagode svoje tretmane, a odgajateljima da bolje prilagode obrazovno okruženje. Podizanje svijesti javnosti poboljšaava se dijagnostika i liječenje bolesti. Europski pokret za podizanje svijesti o 22q11 proglasio je 22. studenog Međunarodnim danom 22q koji se obilježava osvjetljavanjem velikog broja zgrada u crvenoj boji diljem Europe >> 22q11-day-europe-lights-up-red
22q11.2 delecijski sindrom ili DiGeorgeov sindrom jedan od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca, sa samo nešto manjom pojavnošću od Down sindroma. Oba sindroma karakterizira mnoštvo simptoma bolesti kao što su srčane mane, poteškoće u mentalnom razvoju te nizak mišićni tonus.
Stopa pojavljivanja na 100.000 rođene djece
Zašto 22q11.2 delecijski sindrom?
22q11.2 delecijski sindrom, odnosno DiGeorgeov sindrom tip 1, uzrokovan je nedostatkom malog dijela duljeg kraka 22. kromosoma.
Iako se radi o maloj deleciji, nedostatak tog dijela kromosoma utječe na razvoj mnogih struktura tijela. Dijete koje boluje od ovog sindroma ima srčane mane, imunološke poremećaje i specifične, iako često suptilne razlike u crtama lica.¹
Gotovo sva djeca imaju umjeren do prosječan mentalni poremećaj i odgođeni razvoj jezika i govora. Nekoj djeci nedostaje kalcija, imaju problema s bubrezima, s prehranom, grčevima te može biti prisutno i mnogo drugih zdravstvenih problema.
Jedno od petero djece oboljelih od 22q11.2 delecijskog sindroma ima poremećaj autističnog spektra, a jedno od četiri odraslih pati od psihičkog poremećaja, kao što je shizofrenija.¹
Dijagnoza novorođenčadi s teškim srčanim poremećajima ili poremećajima imunološkog sustava omogućava pravovremeno liječenje te se tako izbjegava visoka stopa smrtnosti karakteristična za oboljelu novorođenčad od ovog sindroma. Ljudi s 22q11.2 delecijskim sindromom koji su preživjeli djetinjstvo znaju imati kraći životni vijek te veći rizik od iznenadne smrti.
Uzrok 22q11.2 delecijskog sindroma?
Većina ljudi s 22q11.2 delecijskim sindromom ima deleciju veličine 3 MB (uključuje prosječno 40 gena) na jednoj kopiji 22. kromosoma. 22q11.2 delecija uglavnom nije nasljedna. Međutim, oko 7% djece s sindromom, naslijedilo je to od roditelja koji ima tu deleciju.¹
Testiranje oba roditelja (kontaktirajte nas za više informacija) moglo bi pomoći u određivanju vjerojatnosti ponovne pojave takvog stanja u slučaju sljedeće trudnoće.
Zašto je dijagnoza 22q11.2 delecijskog sindroma važna?
Liječenje navedenih stanja i kombinacija fizioterapije, radne terapije i specijalne obuke mogla bi poboljšati kvalitetu života oboljelih od 22q11.2 delecijskog sindroma.
Podijelite i vi ove korisne informacije i pomozite podizanje svijesti o 22q11.2 delicijskom sindromu
Hipokalcijemija
Niska razina kalcija, tj. hipokalcemija, uobičajena je u slučaju 22q11.2 delecijskog sindroma, prvenstveno kod novorođenčadi. To je zbog nedostatnog funkcioniranja tireoidnih žlijezda.
Nedostatak kalcija uzrokovan nedostatkom paratiroidnog hormona može dovesti do grčeva. Razlozi grčeva uzrokovani niskom razinom kalcija često su ostavljeni bez nadzora te ako se ne liječi može utjecati na mentalni razvoj djeteta.
Novorođenčad s 22q11.2 delecijskim sindromom je potrebno promatrati kako bi simptome hipokalcemije na vrijeme bili primjećeni i ukoliko se utvrdi hipokalcemija, dijete je potrebno odmah liječiti. Hipokalcemija bi se mogla ponovo pojaviti tijekom povećanog rasta djeteta, puberteta ili tijekom bolesti te kao nuspojava pri operacijama.²
Imunodeficijencije
Limfni sustav važan je dio imunološkog sustava koji štiti dijete od infekcija. Dijelovi limfnog sustava su slezena, timus, limfni čvorovi i žile, također krajnici (tonzili)i i adenoidna vegetacija.
Oko 75% djece s 22q11.2 delecijskim sindromom ima imunodeficijenciju.³
Zbog rizika od imunodeficijencije, djeca s sindromom trebala bi biti provjerena prije uzimanja cjepiva sa živim virusom.
Nepravilan zagriz
Oko 75% djece oboljelih od sindroma ima problem s nepcem koji može biti strukturni ili funkcionalan ili kombinacija istih.4
Ovaj problem može uzrokovati poteškoće s prehranom i / ili poremećaj govora. Ako se problem ne sanira na vrijeme, to bi moglo utjecati na razvoj govora. Takvo stanje se uglavnom može liječiti.
Uobičajene intervencije, uključujući i tonzilektomiju treba izbjegavati kod pacijenata s 22q11.2 delecijskim sindromom i zato je vrlo bitno pravilno postaviti dijagnozu.
Poteškoće s prehranom
Novorođenčad s 22q11.2 delecijskim sindromom često ima poteškoće s prehranom koje nisu uzrokovane nepravilnim zagrizom ili srčanim manama.5
Razlog teškoće uzimanja hrane mogao bi biti motorički poremećaj mišića ždrijela i grkljana.
Najčešći simptomi su refluks i zatvor. Ponekad se mogu pojaviti crijevna malrotacija i Hirschsprungova bolest. Većina tih problema može se liječiti.
Prirođene srčane mane
Oko 75% osoba sa sindromom ima genski uzrokovane srčane mane; takav pokazatelj često je osnova za dijagnosticiranje sindroma.¹
Ako je pacijentu dijagnosticiran 22q11.2 delecijski sindrom, treba ga uputiti kardiologu. Mnoge srčane mane danas su operabilne.
Drugi medicinski problemi
22q11.2 delecijski sindroma također može uzrokovati i druge medicinske probleme, uključujući probleme s bubrezima, gubitak sluha, komplikacije s ušima i grlom, autoimune bolesti, usporen rast i probleme s koštanim sustavom.
Može li se 22q11.2 delecijski sindrom testirati u trudnoći?
Neinvazivni prenatalni Panorama test koristi uzorak krvi majke kako bi analizirao DNA koja potječe iz placente fetusa.
Napredak tehnologije omogućava visoku točnost Panorama test-a i zato klinička upotreba Panorama test-a rapidno raste.
Panorama test sada može otkriti abnormalnosti na samom kromosomu koje za posljedicu mogu imati široki spektar pojavnosti simptoma vidljivih na djetetu uključujući 22q11.2 delecijski sindrom.
Analizom specifičnih dijelova DNA po kojima se osoba razlikuje od druge osobe SNP tehnologijom moguće je prepoznati razlike između DNA majke i fetusa. 22q11.2 delecijski sindrom uzrokovan je mikrodelecijom koja najčešće zahvaća 40 gena te je ciljana SNP analiza nužna za točnost podataka.
Podijelite i vi ove korisne informacije i pomozite podizanje svijesti o 22q11.2 delicijskom sindromu
Koja je razlika između DiGeorgeova sindroma tipa 1 (22q11.2) i DiGeorgeova sindroma tipa 2 (10p13)?
DiGeorgeov sindrom proizlazi iz poremećaja u razvoju struktura koje se razvijaju iz faringealnih vreća tijekom osmog tjedna gestacije. Uglavnom je uzrok DiGeorgeov sindroma delecija gena na kromosomskoj regiji 22q11.2 kojoj i pripada ime DiGeorgeov 1 sindrom (DGS1), dok je delecija gena na kromosomu 10p13 (DGS2) vrlo rijetka.
Procijenjuje se da se DiGeorgeov sindrom 2 događa u omjeru 1:200 000 živorođenih, za razliku od DiGeorgeova sindroma 1 koji ima puno veću pojavnost od 1 na 9926 u prenatalnoj populaciji i najčešći je kromosomski poremećaj nakon Down sindroma.
Oba sindroma obuhvaćaju hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlijezda koja vodi T–staničnoj imunodeficijenciji i hipoparatireozi, te je potrebna intervencija odmah po rođenju.
Preporučeno praćenje trudnoće (s DiGeorgeovim sindromom)
- Praćenje trudnoće tjedan po tjedan
- Ispitivanja u prvom tromjesečju
- Prethodno skeniranje ploda ultrazvukom
- SNP testiranje (Panorama test)
- Drugo tromjesečje:?
- Ispitivanja u trećem trimestru
- 3D / 4D ultrazvučni pregled
- Planiranje tijeka trudnoće
- Paket za ispitivanje neplodnosti žene
REFERENCE
McDonald-McGinn DM. Et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat Rev Dis Primers. ; 1: 15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71.
Basset AS et al. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications
McDonald.McGinn DM et al. 22q11.2 Deletion Syndrome, GeneReviews Adama MP, Ardinger HH. Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
Dyce et al., Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2002 Dec; 128(12):11408-12.
Eicher PS et al. Dysphangia in children with 22q11.2 deletion: Unusual pattern found on modified barium swallow J. Pediatr. 2000;137:158-64.
Grati FR, et al. Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnacies. Prenat. Diagn. 2015 May 11. doi: 10.1002/pd.4613.