Neinvazivnost NIPT-ova nasuprot invazivnom postupku amniocenteza, mogućnost analize tijekom cijele trudnoće, kao i njihova komercijalna dostupnost pokazali su se kao velika prednost i pomoć u prenatalnoj dijagnostici. Neinvazivna prenatalna testiranja (NIPT) brzo su se integrirala u kliničku skrb širom svijeta. Iako NIPT još nije dijagnostički test, zbog njegove visoke osjetljivosti znatno je smanjeno izvođenje … Continued
Pročitajte više
Mnogi NIPT-ovi kroz svoje panele nude širok spektar delecija, ali najčešće delecije manje su od 7 Mb. Samo Panorama ciljano traži regije određenih kromosoma i zato je u mogućnosti dohvatiti tako malu deleciju kao što je 22q11.2. Do 1990-tih godina kada se razvila FISH tehnologija koja je omogućila prepoznavanje 22q delecijskog sindroma, o njemu su … Continued
Pročitajte više
https://journals.plos.org/plosone/article/false-negative-NIPT-results Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) pokazalo je male šanse za lažno negativan rezultat. Budući da “fetalna” DNK u krvi majke potječe iz citotrofoblasta korionskih resica (CV), neki lažno negativni rezultati imat će biološko podrijetlo. Na temelju svojeg iskustva s citogenetskim studijama CV-a, centar Cees Oudejans, (VU University Medical Center u Nizozemskoj pokušao je … Continued
Pročitajte više
Može li NIPT pogriješiti? U posljednje vrijeme primijetila sam velik broj članaka koji o NIPT-u pišu kao o testu koji potvrđuje ili negira zahvaćenost ploda nekim od genetskih sindroma. To mi se čini vrlo smiono, možda čak i pomalo nesmotreno jer može navesti na pogrešan zaključak da NIPT nije test probira već dijagnostički test i … Continued
Pročitajte više
Panorama NIPT neinvazivni je prenatalni test za utvrđivanje rizika za ozbiljne genetske poremećaje ploda. Svojom jedinstvenom SNP tehnologijom razlikuje plodov DNK od trudničinog prepoznajući moguće uzroke lažnih rezultata. U nastavku doznajte brojne prednosti Panorama testa Prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT-ove Više studija nego bilo koji drugi NIPT! 25+ recenzirane publikacije uključujući preko 1,3 milijuna … Continued
Pročitajte više