Bebe s trisomijom 18 imaju tri kopije kromosoma 18 i imaju teške intelektualne poteškoće i urođene mane, koje obično uključuju srce, mozak i bubrege. Bebe s trisomijom 18 mogu imati vidljive urođene mane, kao što su rascjep usne ili rascjep nepca, mala glava, nerazvijene prste i malu čeljust. Nažalost, većina trudnoća s trisomijom 18 će završiti spontanim prekidom trudnoće. Ako se beba ipak rodi u terminu, većina s trisomijom 18 će preminuti unutar prvih tjedana života. Učestalost ove kromosomopatije je 1:3.000.