Što Panorama testira?

Široka lepeza mogućnosti

Panorama analizira i otkriva najčešće genske poremećaje kao i spol vaše bebe (opcionalno). U nekim slučajevima kao npr. Down sindrom, uzrok je ekstra kopija određenog kromosoma dok su mikrodelecije uzrokovane nedostatkom malog dijela kromosoma. Pojavnost mikrodelecija u trudnoći ne ovisi o dobi trudnice.

 

Panorama je test probira. U slučaju rezultata visokog rizika preporuča se daljnje dijagnostičko testiranje i genetsko savjetovanje.

Trisomije

Trisomija je genetsko stanje uzrokovano dodatnom kopijom kromosoma. Down sindrom, jedan od najpoznatijih kromosomopatija uzrokovan je dodatnom kopijom kromosoma 21. Općenito, što je veći dodatni kromosom u veličini, uzrokovati će više ozbiljnih problema. Primjerice, kromosom 21 je drugi najmanji autosomni kromosom, a bebe s Downovim sindromom često vode zdrave i produktivne živote.

Trisomija 21

Down sindrom

Djeca s Down sindromom imaju tri kopije kromosoma 21 i imaju intelektualne teškoće koje se kreću od blage do umjerene. Djeca s Down sindromom trebaju dodatnu medicinsku skrb, ovisno o djetetovom zdravstvenom stanju. Rana intervencija omogućava djeci s Down sindromom živjeti zdravijim i produktivnijim životom. Zdravstveno stanje (npr. oštećenja srca), može utjecati na životni vijek kod oboljele djece i odraslih; međutim, većina osoba s Down sindromom će doživjeti svojih 60 godina. Učestalost ove kromosomopatije je 1:700.

Trisomija 18

Edwardsov sindrom

Bebe s trisomijom 18 imaju tri kopije kromosoma 18 i imaju teške intelektualne poteškoće i urođene mane, koje obično uključuju srce, mozak i bubrege. Bebe s trisomijom 18 mogu imati vidljive urođene mane, kao što su rascjep usne ili rascjep nepca, mala glava, nerazvijene prste i malu čeljust. Nažalost, većina trudnoća s trisomijom 18 će završiti spontanim prekidom trudnoće. Ako se beba ipak rodi u terminu, većina s trisomijom 18 će preminuti unutar prvih tjedana života. Učestalost ove kromosomopatije je 1:3.000.

Trisomija 13

Patauov sindrom

Bebe s trisomijom 13 imaju tri kopije kromosoma 13 i imaju teške intelektualne poteškoće. Oni također mogu imati srčane mane, oštećenja bubrega i mozga. Bebe s ovim sindromom također mogu imati dodatni prst te rascjep usne ili rascjep nepca. S obzirom na teški invaliditet, većina trudnoća pogođena trisomijom 13 završavaju spontanim pobačajem te samo 10 posto živorođene djece doživi svoj prvi rođendan. Učestalost ove kromosomopatije je 1:5.000.

Poremećaji spolnih kromosoma

Poremećaji spolnih kromosoma pojavljuju se kada postoji kopija jednog ili više spolnih kromosoma. Poremećaj spolnog kromosoma koja utječe na djevojke naziva se Turnerov sindrom. Djevojkama s Turnerovim sindromom nedostaje jedan X kromosom. Druge česte abnormalnosti spolnih kromosoma uzrokovane su dodatnim kromosomom. Iako najčešće pogođeni imaju normalan IQ, neki, ali ne svi, imaju poteškoće kod učenja. Općenito, simptomi su mnogo blaži nego što se mogu vidjeti kod trisomija 21, 18 i 13. Djeca s abnormalnostima spolnih kromosoma obično nemaju velike urođene mane. Rizik od javljanja abnormalnosti spolnih kromosoma povećava se s dobi majke.

Turner sindrom

Bebe s Turner sindrom zvanim još i monosomija X su ženskog spola koje imaju jedan X kromosom umjesto dva. Nažalost, visok udio trudnoća s monosomijom X rezultirat će pobačajem u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Osobe s monosomijom X mogu imati srčane mane, teškoće u učenju i neplodnost.
U većini slučajeva, osobe s monosomijom X trebat će dodatnu medicinsku njegu, uključujući hormonske terapije u različitim fazama života.

Klinefelterov sindrom

Dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom (XXY). Ovo stanje se može povezati s teškoćama u učenju i problemima u ponašanju; muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu biti neplodni. Oko 1 od 1.000 beba se rađa s Klinefelterovim sindromom.

Triple X sindrom

Bebe s Triple X sindromom imaju dodatni X kromosom (XXX). Triple X sindrom može biti povezan s teškoćama u učenju ili problemima u ponašanju. Oko 1 od 800 djevojaka se rađa s dodatnim X kromosomom.

Klinefelterov sindrom

Dječaci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X kromosom (XXY). Ovo stanje se može povezati s teškoćama u učenju i problemima u ponašanju; muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu biti neplodni. Oko 1 od 1.000 beba se rađa s Klinefelterovim sindromom.

Triple X sindrom

Bebe s Triple X sindromom imaju dodatni X kromosom (XXX). Triple X sindrom može biti povezan s teškoćama u učenju ili problemima u ponašanju. Oko 1 od 800 djevojaka se rađa s dodatnim X kromosomom.

Jackobov sindrom

Dječaci s Jackobovim sindromom imaju dodatni Y kromosom (XYY). Većina beba s XYY sindromom nema nikakvih oštećenja. Dječaci s XYY mogu biti viši od prosjeka, a neki imaju povećani rizik za probleme s učenjem, govorom i ponašanjem. Gotovo 1 od 650 dječaka se rađa s dodatnim Y kromosomom.

Mikrodelecije

Mikrodelecije su uzrokovane nedostatkom malog dijela kromosoma. Ozbiljnost problema uzrokovanih mikrodelecijom određen je prvenstveno veličinom i lokacijom dijela kromosoma koji nedostaje. Na primjer simptomi DiGeorge sindroma su različiti i uglavnom manje ozbiljni od simptoma Angelmanovog sindroma čija mikrodelecija uključuje kromosom 15.

Sindrom delecije 22q11.2

Sindrom delecije 22q11.2 naziva se i DiGeorgeov sindrom ili Valo-kardio-facijalni sindrom (VCFS). Uzrokovan je nedostatkom malog dijela kromosoma 22. Većina djece s ovim poremećajem ima srčane mane, probleme imunološkog sustava i specifični izražaj lica. Većina djece sa sindromom delecije 22q11.2 imaju blage do umjerene intelektualne teškoće i kašnjenje u govoru; neki će imati nisku razinu kalcija, probleme s bubrezima, problemećaj hranjenja i/ili napadaje. Oko jedno od pet djece s 22q11.2 delecijskim sindromom ima poremećaj autističnog spektra; jedno od četiri odrasle osobe sa sindromom delecije 22q11.2 imaju psihijatrijske bolesti, kao što je shizofrenija. Oko jedno od 2.000 djece rađa se sa sindromom delecije 22q11.2.

Prader-Willi sindrom

Prader Willi sindrom nastaje kada nedostaje mali dio kromosoma 15 ili kada su obje kopije kromosoma 15 od istog roditelja (tzv. uniparentalna disomije ili UPD). Bebe s Prader-Willi sindromom imaju nizak mišićni tonus, zastoj u rastu i poremećaj hranjenja. Djeca s Prader-Williovim sindromom imaju kratki stas, poremećaj u ponašanja, usporeni motorički i govorni razvoj. Također imaju iznimno povećan apetit te mogu postati pretila i razviti dijabetes. Jedna od 10.000 beba rađa se s Prader-Willi sindromom.

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je uzrokovan nedostatkom malog dijela kromosoma 15 ili ukoliko obje kopije kromosoma 15 dolaze od istog roditelja (zvane uniparentalna disomija ili UPD). Bebe i djeca s Angelmanovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće, zaostatak u razvoju, napadaje te probleme s ravnotežom i hodanjem. Oko 1 od 12.000 beba rađa se s Angelman sindromom.

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je uzrokovan nedostatkom malog dijela kromosoma 15 ili ukoliko obje kopije kromosoma 15 dolaze od istog roditelja (zvane uniparentalna disomija ili UPD). Bebe i djeca s Angelmanovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće, zaostatak u razvoju, napadaje te probleme s ravnotežom i hodanjem. Oko 1 od 12.000 beba rađa se s Angelman sindromom.

Delecija 1p36

Delecija 1p36 , također poznat kao Monosomija 1p36 , uzrokovana je nedostatkom dijela kromosoma 1. Djeca s delecijom 1p36 imaju intelektualne teškoće. Većina imaju srčane mane i slab tonus mišića. Oko polovice oboljelih osoba ima epileptične napadaje, probleme u ponašanju i gubitak sluha. Neka djece s delecijom 1p36 također imaju problema s vidom ili dodatne urođene mane drugih organa. Učestalost delecije 1p36 je 1 na 5.000 poroda.

Cri-du-chat sindrom

Nedostatak dijela kromosoma 5 uzrokuje Cri-du-chat sindrom. Ovaj sindrom je nazvan “Cri-du-chat” zato što djeca s ovim sindromom imaju karakterističan plač s naglašenim visokim tonovima koje nalikuje glasanju mačke. Bebe s Cri-du-chat sindromom obično imaju nisku porođajnu težinu, malu veličinu glave i slab mišićni tonus. Poremećaj hranjenja i problemi s disanjem su naglašeniji u ranom djetinjstvu. Djeca s ovim poremećajem imaju umjerene do teške intelektualne invalidnosti uključujući govorno-jezična. Također mogu imati kašnjenje u rastu, probleme s ponašanjem, a neki imaju zakrivljenost kralježnice (skolioza). Učestalost Cri-du-chat sindroma je 1 na 20.000 poroda.

Triploidija

Panorama je trenutno jedini NIPT koji otkriva triploidiju.
Bebe s triploidijom imaju dodatan kompletan set kromosoma; ukupno 69 kromosoma umjesto uobičajenih 46. Triploidija se javlja 1:1.000 trudnoća. Ove trudnoće rijetko dođu do termina i obično se spontano prekinu već u ranoj trudnoći. Ukoliko se rode, obično preminu kroz nekoliko dana nakon poroda zbog srčanih, moždanih i bubrežnih problema. Bebe s triploidijom također često imaju urođene mane koje utječu na razvoj ekstremiteta i lica.
Trudnoća s triploidijom može povećati rizik kod majke za različita stanja: pre-eklampsija (koja može dovesti do napadaja) te prekomjerna krvarenja nakon poroda. U rijetkim slučajevima triploidne trudnoće mogu ustrajati i napredovati do tipa karcinoma koji se naziva koriokarcinom. Prepoznavanje triploidije omogućuje liječniku praćenje zdravlja majke na odgovarajući način.

Nalaz spola djeteta

Od komercijalno dostupnih NIPT-ova, Panorama ima najvišu objavljenu točnost u određivanju spola djeteta.
Sposobnost Panorama testa za analizu SNP-ova jedinstvenih za Y kromosom i otkrivanja postojanja „isčezujučeg blizanca“ (vanishing twin), pomaže u prevladavanju najčešćih uzroka netočnih nalaza karakterističnih za dostupne NIPT tehnologije na tržištu.
Ako je poznato za majku da je nosioc ili ako postoji poznata obiteljska anamneza za stanje povezano s kromosomom X (npr. Duchenneova mišićna distrofija), utvrđivanje fetalnog spola NIPT-om može pomoći u određivanju potrebe daljnjeg dijagnostičkog testiranja u trudnoći.