Prednosti Panorama testa
Panorama NIPT neinvazivni je prenatalni test za utvrđivanje rizika za ozbiljne genetske poremećaje ploda. Svojom jedinstvenom SNP tehnologijom razlikuje plodov DNK od trudničinog prepoznajući moguće uzroke lažnih rezultata. U nastavku doznajte brojne prednosti Panorama testa
Prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT-ove
Više studija nego bilo koji drugi NIPT!
25+ recenzirane publikacije uključujući preko 1,3 milijuna trudnica.
Provjereno najpouzdaniji NIPT na svijetu!
SMART studija pozicionirala je Panoramu kao najpouzdaniji neinvazivni prenatalni test na svijetu!
NIPT provjeren za visoko i nisko rizične trudnice!
Jedini je NIPT validiran za trudnice svih dobnih skupina kroz sva tri tromjesečja trudnoće.
Jednako pouzdan pri svakoj fetalnoj frakciji!
Pouzdanost Panorama testa ne mijenja se s udjelom fetalne frakcije i već od 2,8 % fetalne frakcije jednako je pouzdan kao i s 10 %.
Već od 9. tjedna trudnoće!
Dovoljno je da ste devet tjedana trudni i Panorama može već od 2,8 % fetalne frakcije testirati postoji li visok ili nizak rizik za sve klinički važne trisomije, genetska stanja uzrokovana dodatnom kopijom određenog kromosoma kao što su Downov sindrom – Trisomija 21, Edwardsov sindrom – Trisomija 18, Patauov sindrom – Trisomija 13. Zatim, poremećaje spolnih kromosoma, stanja u kojima nedostaje spolni kromosom ili pak postoji kopija jednog ili više njih, kao što su Turnerov, Klinefelterov, Triple X i Jacobov sindrom.
Jedinstvena SNP tehnologija!
Svaka osoba je jedinstvena po svojim izborima, ali i po svojim genima. Analizirajući SNP-ove, onaj 1 % našeg DNK zbog kojeg smo genetski drugačiji od ostalih, Panorama NIPT vidi koji DNK pripada plodu, a koji trudnici.
Bez greške u određivanju genetskog spola!
Panorama u svojim studijama do sada još nije imala lažni rezultat za spol.
Najmanje lažnih rezultata!
Panorama test pri analizi koristi SNP metodologiju kojom prepoznaje stanja koja su uzrokom lažnih NIPT rezultata čineći Panoramu NIPT-om s najmanje lažnih rezultata. Prepoznavanje mozaicizma spolnih kromosoma majke ključan je faktor za izbjegavanje lažnih rezultata za Turnerov sindrom. Malignosti majke, DNK transplantanta, DNK nestajućeg blizanca također mogu utjecati na pouzdanost NIPT-a i zato ih je važno prepoznati kako bi izbjegli nepotrebni stres uzrokovan lažnim rezultatima.
Manje je više!
Manje delecije uzrokuju više sindroma od velikih i zato je važno u prenatalnoj dijagnostici koristiti visokospecifičnu tehnologiju koja može dohvatiti delecije manje od 5 Mb. Panorama analizira na prvih 5 najučestalijih klinički važnih mikrodelecija: 22q11.2 delecijski sindrom, sindrom delecije 1p36, Prader-Will sindrom, Angelman sindrom, sindrom Cri-du-chat.
Jedini NIPT koji detektira 22q11.2 delecijski sindrom!
22q11.2 delecijski sindrom jedan je od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca, sa samo nešto manjom pojavnošću od tri najčešće trisomije. Panoramina visokospecifična tehnologija doprinijela je otkrivanju ove male delecije (1,5-3 Mb), naglašavajući važnost pravovremenog liječenja.
Opsežniji probir blizanačkih trudnoća
Određivanje spola svakog blizanca!
U dosadašnjim testovima prisusutvo Y kromosoma u rezultatima značilo je da je barem jedan plod muškog spola, ali se nije moglo odrediti je li riječ o jednom ili su oba ploda muškog spola.
Panorama sa svojim detekcijskim mogućnostima ovdje radi iskorak i omogućuje precizno određivanje spola pojedinog blizanca.
Pojedinačna fetalna frakcija svakog blizanca!
Panorama je jedini NIPT koji može genetski odrediti nosite li jednojajčane ili dvojajčane blizance, pružajući pojedinačnu fetalnu frakciju za dvojajčane blizance i vjerojatnost monosomije X kod jednojajčanih blizanaca.
Identificiranje jednojajčane blizanačke trudnoće omogućuje raniju, ciljanu ultrazvučnu procjenu korioniciteta zbog mogućnosti javljanja sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS).
Panorama poštuje smjernice!
Panorama provjerava samo klinički značajne sidrome!
Panorama ne provjerava rijetke autosomne trisomije jer je u suprotnosti sa stručnim smjernicama (ACOG) s obzirom na visoku vjerojatnost ograničenog placentalnog mozaicizma (CPM) i nisku vjerojatnost da će fetus sa stvarnim pozitivnim rezultatom jednog od ovih stanja preživjeti nakon prvog tromjesečja trudnoće.
ACMG preporučuje da se NIPT za sindrom delecije 22q11.2 ponudi svim pacijentima dok se paneli NIPT-a koji analiziraju na ostale delecije, duplikacije i insercije na genomu ploda ne preporučuju jer nije moguće predvidjeti zdravlje i simptome nerođenog djeteta čak ni nakon invazivnih dijagnostičkih pretraga i kliničkog praćenja.
Tanja iz Panorame