Panorama analizira i otkriva najčešće kromosomske poremećaje
Trisomije
Genetska stanja uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma.
Downov sindrom - Trisomija 21
Djeca s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21. Ona imaju intelektualne teškoće koje se kreću od blagih do umjerenih i potrebna im je dodatna medicinska skrb. Zdravstveno stanje (npr. oštećenja srca) može utjecati na njihov životni vijek, ali većina ih doživi i 60 godina. Rana intervencija omogućava im zdraviji i produktivniji život.
Edwardsov sindrom - Trisomija 18
Bebe s Edwardsovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 18 i teške intelektualne poteškoće te urođene mane koje obično zahvaćaju srce, mozak i bubrege. Bebe imaju vidljiv rascjep usne ili nepca, malu glavu i čeljust te nerazvijene prste. Nažalost, većina trudnoća s trisomijom 18 će završiti spontanim prekidom trudnoće, a ako se beba ipak rodi u terminu, većina će ih preminuti unutar prvih tjedana života.
Patauov sindrom - Trisomija 13
Bebe s Patauovim sindrom imaju tri kopije kromosoma 13 i teške intelektualne poteškoće. One također mogu imati srčane mane i oštećenja bubrega i mozga, a mogu imati i rascjep usne ili nepca te dodatni prst. S obzirom na teški invaliditet, većina trudnoća pogođena trisomijom 13 završavaju spontanim pobačajem, a samo 10 posto živorođene djece doživi svoj prvi rođendan.
Poremećaji spolnih kromosoma
Stanja u kojima nedostaje spolni kromosom ili pak postoji kopija jednog ili više njih.
Turnerov sindrom
Bebe s Turnerovim sindrom, zvanim još i monosomija X, su bebe ženskog spola koje imaju jedan X kromosom umjesto dva. Nažalost, visok udio trudnoća s monosomijom X rezultirat će pobačajem u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Osobe s monosomijom X mogu imati srčane mane, teškoće u učenju i neplodnost. Ako se beba rodi u terminu, većina će ih trebati dodatnu medicinsku njegu, uključujući hormonske terapije u različitim fazama života.
Klinefelterov sindrom
Bebe s Klinefelterovim sindromom su bebe muškog spola koje imaju dodatni X kromosom (XXY). Zbog nedovoljne proizvodnje testosterona, muške spolne karakteristike ne razviju se u potpunosti te muškarci nerijetko budu i neplodni. Ovo stanje također se povezuje s teškoćama u učenju i problemima u ponašanju.
Triple X sindrom
Bebe s Triple X sindromom bebe ženskog spola koje imaju dodatni X kromosom (XXX). Iako se simptomi i karakteristike osoba s triple X sindromom vrlo razlikuju, on često uzrokuje sporiji razvoj, teškoće u učenju i probleme u ponašanju.
Jacobov sindrom
Bebe s Jacobovim sindromom su bebe muškog spola koje imaju dodatni Y kromosom (XYY). Većina beba s XYY sindromom nema nikakvih oštećenja. Dječaci mogu biti viši od prosjeka, a neki imaju povećan rizik za probleme u učenju, govoru i ponašanju.
Mikrodelecije
Stanja uzrokovana nedostatkom malog dijela kromosoma.
DiGeorgeov sindrom tip 1 - Sindrom delecije 22q11.2
Sindrom delecije 22q11.2 uzrokovan je nedostatkom malog dijela kromosoma 22. Poznat je još i kao DiGeorgeov ili Valo-kardio-facijalni sindrom (VCFS). Većina djece s ovim poremećajem ima srčane mane, probleme imunološkog sustava i specifičnu malformaciju lica te blage do umjerene intelektualne teškoće i kašnjenje u govoru. Neki će imati nisku razinu kalcija, probleme s bubrezima, poremećaj hranjenja i/ili napadaje. Nerijetko djeca imaju poremećaj autističnog spektra, a u kasnijoj dobi i psihijatrijska oboljenja poput shizofrenije.
Prader-Willi sindrom
Prader-Willi sindrom nastaje kada nedostaje mali dio kromosoma 15 ili kada su obje kopije kromosoma 15 od majke. Bebe s Prader-Willi sindromom imaju nizak mišićni tonus, zastoj u rastu, usporeni motorički i govorni razvoj te poremećaje hranjenja i ponašanja. Zbog iznimno povećanog apetita, djeca mogu postati pretila i razviti dijabetes.
Angelmanov sindrom
Angelmanov sindrom je također uzrokovan nedostatkom malog dijela kromosoma 15 ili kada obje kopije kromosoma 15 dolaze od oca. Djeca s Angelmanovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće, zaostatak u razvoju, napadaje te probleme s ravnotežom i hodanjem.
Delecija 1p36
Delecija 1p36, poznata i kao monosomija 1p36, uzrokovana je nedostatkom dijela kromosoma 1. Djeca s delecijom 1p36 imaju intelektualne teškoće, srčane mane i slab tonus mišića. Oko polovice oboljelih ima epileptične napadaje, probleme u ponašanju i gubitak sluha. Neka djeca imaju problema s vidom ili dodatne urođene mane drugih organa.
Cri-du-chat sindrom
Nedostatak dijela kromosoma 5 uzrokuje Cri-du-chat sindrom. Sindrom je ovako nazvan zato što oboljela djeca imaju karakterističan plač s naglašenim visokim tonovima koji nalikuje glasanju mačke. Bebe obično imaju nisku porođajnu težinu, malu glavu i slab mišićni tonus, a u ranom djetinjstvu česti su problemi s disanjem i hranjenjem. Djeca imaju umjerene do teške intelektualne i govorno-jezične poteškoće te probleme u ponašanju.
Triploidija
Panorama je trenutno jedini NIPT koji otkriva triploidiju.
Bebe s triploidijom imaju kompletan dodatan set kromosoma - ukupno 69 umjesto uobičajenih 46 kromosoma. Ove trudnoće rijetko dođu do termina, a ako se dijete i rodi, obično premine kroz nekoliko dana zbog srčanih, moždanih i bubrežnih problema. Bebe s triploidijom također često imaju urođene mane koje utječu na razvoj ekstremiteta i lica. Trudnoća s triploidijom može kod majke povećati rizik od različitih stanja poput preeklampsije, prekomjernog krvarenja nakon poroda, a u rijetkim slučajevima i od karcinoma.
Spol djeteta
opcionalno
Od svih NIPT testova dostupnih na tržištu, Panorama ima najvišu objavljenu točnost u određivanju spola djeteta.
Određivanje spola je opcionalno i vaš je osobni izbor, ali ako je poznato da je majka nosilac ili ako postoji poznata obiteljska anamneza za stanje povezano s kromosomom X (npr. Duchenneova mišićna distrofija), utvrđivanje fetalnog spola NIPT-om može pomoći u određivanju potrebe daljnjeg dijagnostičkog testiranja u trudnoći.
){kind=icon}